Alpha-1-Antitrypsinmangel und Substitutionstherapie – Akt...
Der Alpha-1-Antitrypsin (A1-AT)-Mangel ist in Europa einer der häufigsten genetischen Defekte. Als Folge des erniedrigten A1-AT-Serumspiegels kommt es zu einer Störung des Protease-Antiprotease-Gleichgewichts, die unter anderem die frühzeitige Entwicklung eines Lungenemphysems nach sich ziehen kann. Problematisch ist zudem die Unterdiagnostik des A1-AT-Mangels. Es wird angenommen, dass derzeit nur etwa 5 bis 15 % aller homozygoten Patienten identifiziert sind. Meist kommt ...